RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Descripción de un caso de síndrome del comosoma 18q-
A1 Bajo González, Tamara
K1 Aberraciones cromosómicas
K1 Trastornos de los cromosomas
K1 Deleción cromosómica
K1 Cromosomas humanos, par 18
K1 Chromosome aberrations
K1 Chromosome disorders
K1 Chromosome deletion
K1 Human chromosomes, pair 18
K1 Ciencias de la salud
K1 Fisioterapia
K1 Physical therapy
AB Se presenta el estudio de un caso clínico de la deleción terminal del brazo largo delcromosoma 18, también llamado Síndrome de Grouchy, en una niña de siete añosde edad. Está clasificada como una enfermedad rara por tener una tasa deincidencia menor o igual a 1 de cada 2000 habitantes de la población. Se analizanlos principales problemas que refieren las familias con algún miembro con unaenfermedad rara, siendo el más relevante la falta de información y de medios porparte de los sistemas sanitarios público y privado. Se proponen iniciativas para lamejora de la coordinación interdisciplinar y se facilita información útil afisioterapeutas y otros profesionales que traten a estos pacientes.
YR 2010
FD 2010
LK http://hdl.handle.net/10017/7108
UL http://hdl.handle.net/10017/7108
LA spa
DS MINDS@UW
RD 02-may-2024