Descripción de un caso de síndrome del comosoma 18q-
Autores
Bajo González, TamaraDirector
Núñez Nagy, SusanaFecha de publicación
2010Palabras clave
Aberraciones cromosómicas
Trastornos de los cromosomas
Deleción cromosómica
Cromosomas humanos, par 18
Chromosome aberrations
Chromosome disorders
Chromosome deletion
Human chromosomes, pair 18
Tipo de documento
info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
Versión
info:eu-repo/semantics/acceptedVersion
Derechos
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
Derechos de acceso
info:eu-repo/semantics/openAccess
Resumen
Se presenta el estudio de un caso clínico de la deleción terminal del brazo largo del
cromosoma 18, también llamado Síndrome de Grouchy, en una niña de siete años
de edad. Está clasificada como una enfermedad rara por tener una tasa de
incidencia menor o igual a 1 de cada 2000 habitantes de la población. Se analizan
los principales problemas que refieren las familias con algún miembro con una
enfermedad rara, siendo el más relevante la falta de información y de medios por
parte de los sistemas sanitarios público y privado. Se proponen iniciativas para la
mejora de la coordinación interdisciplinar y se facilita información útil a
fisioterapeutas y otros profesionales que traten a estos pacientes. A research about a clinical case of a seven-year-old child with chromosome 18 long
arm terminal deletion, also called de Grouchy syndrome, is presented. It is classified
as a rare disease for having a rate less than or equal to 1 of every 2000 thousand
habitants of the population. The main problems the families with a member with a
rare disease refer to are analyzed, being especially relevant the lack of information
and media by the public and private health systems. Initiatives regarding the better
interdisciplinary coordination and useful information for physical therapists and other
professionals that treat these patients are proposed.
Ficheros en el ítem
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TFG_Bajo_González_2010.pdf | 2.042Mb |
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