Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona
Authors
González Santiago, M. Pilar; Gutiérrez Martín, Diana; Morales Ortega, Alejandro; Moreno Moreno, Esther; Rojo Sombrero, Henar; [et al.]Publisher
Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá
Date
2017Bibliographic citation
Revista de Investigación y Educación en Ciencias de la Salud (RIECS), 2017, v. 2, n. 1, p. 37-40
Keywords
Ataxia Hereditaria
Estrés Oxidativo
Frataxina
Friedreich
Idebenona
Miocardiopatía Hipertrófica
Hereditary Ataxia
Oxidative Stress
Frataxin
Idebenone
Hypertrophic Myocardiopathy
Document type
info:eu-repo/semantics/article
Version
info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
Atribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 España
Access rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abstract
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de
transmisión autosómica recesiva, que conforma la ataxia hereditaria más frecuente en nuestro
medio. Se produce por una expansión de más de 33 repeticiones del triplete GAA, secundaria a una
mutación del cromosoma 9q13. Se manifiesta antes de los 25 años con síntomas neurológicos,
locomotores, endocrinológicos y cardiológicos, siendo estos últimos los que marcan el pronóstico.
La esperanza de vida es de 40-50 años. Existen medicamentos que pretenden mejorar los síntomas
y detener la progresión de la enfermedad, aunque no disponemos por el momento de ningún
tratamiento curativo. Exponemos el caso de un niño de 5 años con un antecedente familiar de
atrofia espinocerebelosa, que debutó a los 2-3 años con síntomas neurológicos, presentando en el
momento del diagnóstico una miocardiopatía hipertrófica. El paciente fue tratado con idebenona
con evolución inicial desfavorable, mejorando posteriormente al aumentar la dosis del fármaco. Friedreich's ataxia is a neurodegenerative progressive disease of autosomal recessive
transmission that shapes the most frequent hereditary ataxia nowadays. It is caused by an
expansion of more than 33 repetitions of the triplete GAA, secondary to a mutation of the 9q13
chromosome. It appears by age of 25 with neurological, locomotive, endocrinological and
cardiological symptoms, the latter being the markers for forecasting. The life expectancy is 40-50
years. There are medicines that attempt to relieve the symptoms and stop the progression of the
disease. However, we have not so far any curative treatment. We expose the case of a 5 years old
child with a family precedent of spinocerebellar atrophy, that started when he was 2-3 years old
with neurological symptoms, who presented a hypertrophic myocardiopathy at the moment of the
diagnosis. He was treated with Idebenone with an initial unfavorable developing, improving when
the doses of the drug were increased.
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ataxia gonzalez_RIECS_2016_v. ... | 355.1Kb |
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