RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
A1 Alcón Calderón, María de las Mercedes
A1 Antolínez Fernández, Álvaro
A1 García Fernández, Cristina
K1 CIPA
K1 TrkA
K1 Nociceptores
K1 NTRK1
K1 Biología y Biomedicina
K1 Biology
K1 Farmacia
K1 Pharmacy
AB La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que además presenta anhidrosis, el más frecuente entre la población y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente teóricos. En este trabajo teórico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que actúa como regulador de la diferenciación de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutación y sus consecuencias se realizó mediante ensayos de secuenciación y genotipado de individuos, así como también se propuso una terapia génica con CRISPR/Cas9 en modelos in vivo y diversos ensayos in vitro mediante western-blot y citometría de flujo. Nuestros resultados muestran la posibilidad de diseñar un diagnóstico de portadores y de aplicar la terapia génica con el fin de revertir la mutación del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento teórico sobre la enfermedad y la posibilidad del diseño de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma
PB InnovARTE, Grupo Docente. Universidad de Alcalá
SN 1886-8746
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10017/45689
UL http://hdl.handle.net/10017/45689
LA spa
NO Actas del V Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2020. 16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España.
DS MINDS@UW
RD 20-abr-2024