RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Atrofia muscular espinal: nuevos paradigmas terapéuticos
A1 Jiménez Marina, Lorena
A1 González Santiago, M. Pilar
A1 Gómez Carrasco, José Ángel
K1 Atrofia  muscular  espinal
K1 Enfermedad  de  Werdnig  Hoffmann
K1 Oligonucleótido antisentido
K1 Nusinersen
K1 Terapia génica
K1 Zolgensma
K1 Spinal  muscular  atrophy
K1 Werdnig  Hoffmann ́sdisease
K1 Antisense  oligonucleotide
K1 Nusinersen
K1 Medicina
K1 Medicine
K1 Enfermería
K1 Nursery
K1 Fisioterapia
K1 Deportes
K1 Sports
K1 Physical therapy
AB La  atrofia muscularespinal  (AME)  es  una  enfermedad  neurodegenerativa  de  herencia autosómica recesiva,que ocasiona degeneración de las motoneuronas del asta anterior medular,con la  consecuente  debilidad  muscular. Los  pacientes  con  AME  tipo  1  o  enfermedad  de  WerdnigHoffmann representan el 50% de todos los tipos de AME. Es la primera causa genética de mortalidad en  lactantes,  debidoprincipalmente  a  complicaciones  respiratorias.El  tratamiento  incluye  un abordaje  multidisciplinar.  Tras  la  aprobación  del  oligonucleótido  antisentido  Nusinersen,  basado en los resultados de dos estudios pivotales: ENDEAR (AME de inicio temprano) y CHERISH (AME de inicio tardío), que han demostradomejorías significativas tanto en la supervivencia como en la función  motora  de  los  pacientescon  AME, se  ha  producido  un  cambio  de  paradigma  en  el tratamiento de la enfermedad.Además, existen nuevas líneas de investigación conterapia génica, aprobándose recientemente porla Food and Drug Administrationde Estados Unidos(FDA), AVXS-101  (Zolgensma®),  una  nueva  terapia  de  reemplazo  génico. Presentamos  un  caso  clínico  de  una lactante de 7 meses con hipotonía, conclínica y pruebas neurofisiológicas compatibles con atrofia muscular  espinal,  confirmándose  mediante  estudio  genético, en  la  que se  iniciótratamiento  con Nusinersen al diagnóstico, apreciándose una ligera mejoría en la función motora y estabilidad desde el  punto  de  vista  respiratorio.Nunca  antes  ha  sido  tan  importante  el  diagnóstico  y  tratamiento precoces, ya que los resultados delas nuevas terapias se relacionan directamente con el tratamiento temprano.
PB Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá
YR 2020
FD 2020
LK http://hdl.handle.net/10017/43142
UL http://hdl.handle.net/10017/43142
LA spa
DS MINDS@UW
RD 25-abr-2024