RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis T1 Cáncer de Mama y Ovario Hereditario Prevalencia de Mutaciones Patogénicas en los Genes BRCAL y BRCA2. Relación con los Antecedentes Oncológicos Familiares y Características Clínico-Patológicas A1 Cisneros Gutiérrez del Olmo, Natalia K1 Cáncer de mama K1 Cáncer de ovario K1 Mutaciones patogénicas K1 Antecedentes oncológicos familiares K1 Medicina K1 Medicine AB La prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 yBRCA2 en los pacientes que acuden a la consulta de Cancer Familiar alcanzael 11,3% y la de las variantes de significado es del 15,5%.El porcentaje mayor de mutaciones identificadas corresponde apacientes con 3 o mas casos de familiares afectos por cancer de mama yovario.Los pacientes jovenes con cancer de mama y mutacion en BRCAspresentan tumores de alto grado tumoral y pobremente diferenciados.El estatus triple negativo se debe valorar como factor predictivo demutacion en BRCA, y ofrecer el estudio genetico a pacientes con cancer demama triple negativo.No se evidencia riesgo asociado a otros canceres en lo portadores demutacion en los genes BRCAs. Se ha encontrado asociacion estadisticamente significativa entre lapresencia de mutacion con cancer de ovario. Se debe considerar ofrecer elestudio mutacional de los genes BRCAs a COE de alto grado, debido a laalta prevalencia de mutacion en los mismos entre los pacientes con cancerde ovario epitelial (31,8%).Considerando que la mayor parte de los pacientes que acudieron anuestra consulta presentaban un elevado componente familiar y la bajafrecuencia de mutaciones observada, se respalda un modelo poligenico desusceptibilidad al cancer de mama.El consejo genetico es una pieza clave en todo el proceso. Primerodeterminando el riesgo de cada paciente, ofreciendo el estudio genetico alos pacientes con riesgo alto, explicando las medidas reductoras de riesgoasi como las opciones terapeuticas y de seguimiento. La deteccion demutaciones en BRCA1 y en BRCA2 abre la posibilidad al tratamiento coninhibidores de la PARP. YR 2017 FD 2017 LK http://hdl.handle.net/10017/41087 UL http://hdl.handle.net/10017/41087 LA spa DS MINDS@UW RD 28-mar-2024