RT info:eu-repo/semantics/article T1 Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona A1 González Santiago, M. Pilar A1 Gutiérrez Martín, Diana A1 Morales Ortega, Alejandro A1 Moreno Moreno, Esther A1 Rojo Sombrero, Henar A1 Gómez Carrasco, José Ángel K1 Ataxia Hereditaria K1 Estrés Oxidativo K1 Frataxina K1 Friedreich K1 Idebenona K1 Miocardiopatía Hipertrófica K1 Hereditary Ataxia K1 Oxidative Stress K1 Frataxin K1 Idebenone K1 Hypertrophic Myocardiopathy K1 Medicina K1 Medicine K1 Enfermería K1 Nursery K1 Fisioterapia K1 Physical therapy K1 Deportes K1 Sports AB La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva detransmisión autosómica recesiva, que conforma la ataxia hereditaria más frecuente en nuestromedio. Se produce por una expansión de más de 33 repeticiones del triplete GAA, secundaria a unamutación del cromosoma 9q13. Se manifiesta antes de los 25 años con síntomas neurológicos,locomotores, endocrinológicos y cardiológicos, siendo estos últimos los que marcan el pronóstico.La esperanza de vida es de 40-50 años. Existen medicamentos que pretenden mejorar los síntomasy detener la progresión de la enfermedad, aunque no disponemos por el momento de ningúntratamiento curativo. Exponemos el caso de un niño de 5 años con un antecedente familiar deatrofia espinocerebelosa, que debutó a los 2-3 años con síntomas neurológicos, presentando en elmomento del diagnóstico una miocardiopatía hipertrófica. El paciente fue tratado con idebenonacon evolución inicial desfavorable, mejorando posteriormente al aumentar la dosis del fármaco. PB Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad de Alcalá SN 2530-2787 YR 2017 FD 2017 LK http://hdl.handle.net/10017/29217 UL http://hdl.handle.net/10017/29217 LA spa DS MINDS@UW RD 29-mar-2024