RT info:eu-repo/semantics/bachelorThesis
T1 Trastorno mieloproliferativo transitorio y leucemia megacarioblástica aguda asociada al síndrome de down. Leucemogénesis y tratamiento farmacológico.
A1 Tapia Solascasas, Diana
K1 GATA1
K1 Transient myeloproliferative disorder
K1 Megakaryoblastic leukaemia
K1 Down syndrome
K1 Síndrome de Down
K1 Leucemia megacarioblástica
K1 Trastorno mieloproliferativo transitorio
K1 Ciencia
K1 Farmacia
K1 Pharmacy
AB Los niños con Síndrome de Down (DS) tienen un riesgo mayor de padecer leucemia. En concreto, tienen una probabilidad particularmente elevada de sufrir leucemia megacarioblástica aguda (AMKL), cuyo desarrollo está estrechamente relacionado con un estado preleucémico llamado trastorno mieloproliferativo transitorio (TMD). Tradicionalmente, se han señalado la trisomía 21 (T21) y mutaciones congénitas del gen GATA1 que dan como resultado la expresión exclusiva de la isoforma proteica GATA1s como las causas que propician el desarrollo de estas enfermedades. No obstante, en la actualidad se sabe que dichas alteraciones son suficientes para producir el TMD, pero no para que éste progrese a DS-AMKL, de tal forma que un tercer evento sería necesario para dar lugar a la leucemia. Por tanto, se puede describir la leucemogénesis de la DS-AMKL como un proceso en el que son imprescindibles 3 hitos, que cooperan entre sí estableciendo relaciones de sinergia. Esta revisión bibliográfica se centra en las alteraciones que hacen que se produzca el TMD y que dicho trastorno evolucione a la DS-AMKL, a la vez que se describe el tratamiento actual de ambas patologías y las posibles implicaciones que podría tener el conocimiento de este proceso de leucemogénesis en la futura terapia farmacológica tanto del TMD como de la DS-AMKL.
YR 2016
FD 2016
LK http://hdl.handle.net/10017/27205
UL http://hdl.handle.net/10017/27205
LA spa
NO 23 p.
DS MINDS@UW
RD 19-abr-2024