RT info:eu-repo/semantics/doctoralThesis
T1 Polimorfismos "Lingo1" rs9652490 y rs11856808 y riesgo para el desarrollo de esclerosis múltiple
A1 Díaz Sánchez, María
K1 Genética
K1 Esclerosis múltiple
K1 Neurología
K1 Medicina
K1 Medicine
AB La proteína LINGO1 es una glicoproteína transmembrana implicada en fenómenos inhibitorios tanto sobre la maduración de los oligodendrocitos y la formación de mielina, como sobre la supervivencia neuronal y la regeneración axonal. Estudios recientes han sugerido su probable implicación en la patogenia de la esclerosis múltiple (EM). En este contexto, y en un intento por identificar marcadores genéticos de susceptibilidad para el desarrollo de EM, decidimos estudiar dos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes del gen LINGO1 (rs9652490 y rs11856808), que se habían asociado con otras enfermedades neurológicas.  Pacientes y método: En este estudio procedimos a analizar la frecuencia de los genotipos y las variantes alélicas de los SNPs LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808 empleando la tecnología KASPar, en un total de 293 pacientes con EM y 318 individuos sanos. Resultados: Las frecuencias de los genotipos de LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808, así como de sus variantes alélicas, no difirieron significativamente entre los pacientes diagnosticados de EM y los sujetos control. La frecuencia del alelo menor del SNP LINGO1 rs9652490 fue 0.171 y 0.167 en el grupo de pacientes con EM y de voluntarios sanos respectivamente (p= 0.853). En el caso del SNP LINGO1 rs11856808, la frecuencia del alelo menor fue 0.317 y 0.310 en los casos y los controles respectivamente (p= 0.773). Tampoco detectamos diferencias al realizar este mismo análisis por subgrupos en función del género, la forma evolutiva de EM ni la edad de comienzo de la enfermedad. Conclusión: Los resultados de esta tesis sugieren que los genotipos y las variantes alélicas de LINGO1 rs9652490 y LINGO1 rs11856808 no presentan relación con el riesgo de padecer EM en la población caucasiana española, y tampoco influyen en la edad de comienzo ni en la forma evolutiva de la misma.
YR 2014
FD 2014
LK http://hdl.handle.net/10017/22475
UL http://hdl.handle.net/10017/22475
LA spa
DS MINDS@UW
RD 02-may-2024