Descripción de un caso de síndrome del comosoma 18q-

Abstract

Se presenta el estudio de un caso clínico de la deleción terminal del brazo largo del cromosoma 18, también llamado Síndrome de Grouchy, en una niña de siete años de edad. Está clasificada como una enfermedad rara por tener una tasa de incidencia menor o igual a 1 de cada 2000 habitantes de la población. Se analizan los principales problemas que refieren las familias con algún miembro con una enfermedad rara, siendo el más relevante la falta de información y de medios por parte de los sistemas sanitarios público y privado. Se proponen iniciativas para la mejora de la coordinación interdisciplinar y se facilita información útil a fisioterapeutas y otros profesionales que traten a estos pacientes.

A research about a clinical case of a seven-year-old child with chromosome 18 long arm terminal deletion, also called de Grouchy syndrome, is presented. It is classified as a rare disease for having a rate less than or equal to 1 of every 2000 thousand habitants of the population. The main problems the families with a member with a rare disease refer to are analyzed, being especially relevant the lack of information and media by the public and private health systems. Initiatives regarding the better interdisciplinary coordination and useful information for physical therapists and other professionals that treat these patients are proposed.