Identificación de biomarcadores en el contexto del tratamiento personalizado para pacientes oncológicos

Abstract

El presente trabajo muestra el papel fundamental que desempeña el Laboratorio de Dianas Terapéuticas (LDT) del Hospital Universitario HM Sanchinarro en el diagnóstico molecular de pacientes oncológicos y la detección de biomarcadores genéticos. El objetivo del LDT es individualizar el tratamiento y mejorar el pronóstico de los pacientes mediante la aplicación de herramientas tecnológicas disponibles en sus instalaciones. Al hablar de medicina de precisión en oncología, es necesario disponer de suficientes biomarcadores (EGFR, KRAS, IDH, BRAF, entre otros), por un lado, porque brindan información sobre el tipo de mutación presente en el paciente, y, por otro, porque establecen en qué gen se encuentra y en qué cantidad. Este último, se correlaciona con la frecuencia alélica de la mutación de interés, pudiendo así, monitorizar al paciente. Asimismo, el estudio de biomarcadores permite evaluar la progresión de la enfermedad a través del estudio de la carga tumoral (biopsia liquida), conocer si hay respuesta molecular bajo el tratamiento elegido y, finalmente, evaluar la posible aparición de mutaciones de resistencia como consecuencia de dichas mutaciones. El avance tecnológico de técnicas como la secuenciación masiva (NGS) ha resultado una ventaja importante en cuanto a rapidez y precisión de detección. También, permite ampliar el conocimiento de las alteraciones genéticas de los tumores, de las personas que las portan y las principales vías de señalización celular implicadas. En esta revisión, se resumen los pasos en la detección de biomarcadores clínicamente relevantes en oncología junto con una serie de casos clínicos llevados a cabo dentro del Laboratorio de Dianas Terapéuticas. Entre los más representativos se destacan el cáncer de pulmón, glioma, colon y recto.