Experiencias de vida de adultos con osteogénesis imperfecta: estudio cualitativo

Abstract

Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara producida por una mutación en los genes que codifican el colágeno tipo 1. Esto provoca fracturas, deformidades óseas, baja estatura y pérdida prematura de la audición, entre otras dificultades que impactan las funciones cotidianas de quienes padecen la enfermedad. Dado que la literatura ofrece información limitada sobre el impacto de la OI en la vida de los pacientes, el objetivo de la presente investigación es comprender, desde una perspectiva personal, las experiencias de adultos con OI. Metodología: Se realizó una investigación cualitativa de carácter fenomenológico. La selección de los participantes fue a conveniencia. Se empleó un cuestionario anónimo y una entrevista en profundidad para recolectar información sobre las experiencias de los participantes. Se realizó triangulación de información y se analizó con el programa Atlas ti. 9. Resultados y conclusiones: El cuestionario recogió información sociodemográfica, médica y del impacto de la OI en las áreas de ajuste de 31 adultos con la enfermedad. Se realizó una entrevista con dos mujeres adultas de 65 y 49 años y se indagó por aspectos similares a los del cuestionario. Ambos instrumentos evidenciaron que la OI tiene un impacto mayormente negativo en todas las áreas de ajuste, aunque se compensa con el desarrollo de recursos personales y las redes de apoyo. Los participantes demandan mayor integración de los servicios sanitarios y formación de los profesionales sanitarios sobre la enfermedad. Se recomienda desarrollar programas que aumenten la información sobre la OI y propuestas para integrar los servicios sanitarios.

Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare disease caused by a mutation in the genes encoding type 1 collagen. It causes fractures, bone deformities, short stature and premature hearing loss, among other difficulties that impact the daily functions of those with the disease. Given that the literature offers limited information on the impact of OI on patients' lives, the aim of this research is to understand the experiences of adults with OI from a personal perspective. Methodology: Qualitative phenomenological research was conducted. Participants were selected for convenience. An anonymous questionnaire and a detailed interview were used to collect information about participants’ experiences. Information was triangulated and analysed with the Atlas ti programme. 9. Results and conclusions: The questionnaire collected socio-demographic and medical information, as well as information on the impact of OI on the areas of adjustment of 31 adults with this disease. An interview was conducted with two adult women aged 65 and 49 years, who were asked about similar aspects to those in the questionnaire. Both instruments showed that OI has a mostly negative impact on all areas of adjustment, although this is compensated by the development of personal resources and support networks. Participants demand more integration of health services and training of health professionals on the disease. It is recommended to develop programmes to increase information about OI and proposals to integrate health services.