dc.contributor.author | Alcón Calderón, María de las Mercedes | |
dc.contributor.author | Antolínez Fernández, Álvaro | |
dc.contributor.author | García Fernández, Cristina | |
dc.date.accessioned | 2021-01-08T16:38:18Z | |
dc.date.available | 2021-01-08T16:38:18Z | |
dc.date.issued | 2020 | |
dc.identifier.bibliographicCitation | Alcón Calderón, María Mercedes; Antolínez Fernández, Alvaro; García Fernández, Cristina (2020) Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Dianas 9 (1): e202003fa04. ISSN 1886-8746 | es_ES |
dc.identifier.issn | 1886-8746 | |
dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10017/45689 | |
dc.description | Actas del V Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2020. 16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España. | es_ES |
dc.description.abstract | La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que además presenta anhidrosis, el más frecuente entre la población y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente teóricos. En este trabajo teórico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que actúa como regulador de la diferenciación de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutación y sus consecuencias se realizó mediante ensayos de secuenciación y genotipado de individuos, así como también se propuso una terapia génica con CRISPR/Cas9 en modelos in vivo y diversos ensayos in vitro mediante western-blot y citometría de flujo. Nuestros resultados muestran la posibilidad de diseñar un diagnóstico de portadores y de aplicar la terapia génica con el fin de revertir la mutación del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento teórico sobre la enfermedad y la posibilidad del diseño de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma | es_ES |
dc.format.mimetype | application/pdf | en |
dc.language.iso | spa | en |
dc.publisher | InnovARTE, Grupo Docente. Universidad de Alcalá | es_ES |
dc.rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | * |
dc.subject | CIPA | es_ES |
dc.subject | TrkA | es_ES |
dc.subject | Nociceptores | es_ES |
dc.subject | NTRK1 | es_ES |
dc.title | Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis | es_ES |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | en |
dc.subject.eciencia | Biología y Biomedicina | es_ES |
dc.subject.eciencia | Biology | en |
dc.subject.eciencia | Farmacia | es_ES |
dc.subject.eciencia | Pharmacy | en |
dc.relation.publisherversion | https://doi.org/10.37536/DIANAS.2020.9.1.56 | es_ES |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/submittedVersion | en |
dc.identifier.doi | 10.37536/DIANAS.2020.9.1.56 | |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en |
dc.identifier.publicationtitle | Dianas | es |
dc.identifier.publicationvolume | 9 | |
dc.identifier.publicationlastpage | 8 | |
dc.identifier.publicationissue | 1 | |
dc.identifier.publicationfirstpage | 1 | |