Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
Authors
Alcón Calderón, María de las Mercedes; Antolínez Fernández, Álvaro; García Fernández, CristinaIdentifiers
Permanent link (URI): http://hdl.handle.net/10017/45689DOI: 10.37536/DIANAS.2020.9.1.56
ISSN: 1886-8746
Publisher
InnovARTE, Grupo Docente. Universidad de Alcalá
Date
2020Bibliographic citation
Alcón Calderón, María Mercedes; Antolínez Fernández, Alvaro; García Fernández, Cristina (2020) Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Dianas 9 (1): e202003fa04. ISSN 1886-8746
Keywords
CIPA
TrkA
Nociceptores
NTRK1
Description / Notes
Actas del V Congreso de Señalización Celular, SECUAH 2020. 16-18 de marzo, 2020. Universidad de Alcalá. Alcalá de Henares, Madrid. España.
Document type
info:eu-repo/semantics/article
Version
info:eu-repo/semantics/submittedVersion
Publisher's version
https://doi.org/10.37536/DIANAS.2020.9.1.56Rights
Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional
Access rights
info:eu-repo/semantics/openAccess
Abstract
La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que además presenta anhidrosis, el más frecuente entre la población y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente teóricos. En este trabajo teórico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que actúa como regulador de la diferenciación de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutación y sus consecuencias se realizó mediante ensayos de secuenciación y genotipado de individuos, así como también se propuso una terapia génica con CRISPR/Cas9 en modelos in vivo y diversos ensayos in vitro mediante western-blot y citometría de flujo. Nuestros resultados muestran la posibilidad de diseñar un diagnóstico de portadores y de aplicar la terapia génica con el fin de revertir la mutación del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento teórico sobre la enfermedad y la posibilidad del diseño de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma
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