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dc.contributor.advisorGarcía Sagredo, José Miguel 
dc.contributor.authorCisneros Gutiérrez del Olmo, Natalia
dc.date.accessioned2020-02-17T09:08:56Z
dc.date.available2020-02-17T09:08:56Z
dc.date.issued2017
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10017/41087
dc.description.abstractLa prevalencia de mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 en los pacientes que acuden a la consulta de Cancer Familiar alcanza el 11,3% y la de las variantes de significado es del 15,5%. El porcentaje mayor de mutaciones identificadas corresponde a pacientes con 3 o mas casos de familiares afectos por cancer de mama y ovario. Los pacientes jovenes con cancer de mama y mutacion en BRCAs presentan tumores de alto grado tumoral y pobremente diferenciados. El estatus triple negativo se debe valorar como factor predictivo de mutacion en BRCA, y ofrecer el estudio genetico a pacientes con cancer de mama triple negativo. No se evidencia riesgo asociado a otros canceres en lo portadores de mutacion en los genes BRCAs. Se ha encontrado asociacion estadisticamente significativa entre la presencia de mutacion con cancer de ovario. Se debe considerar ofrecer el estudio mutacional de los genes BRCAs a COE de alto grado, debido a la alta prevalencia de mutacion en los mismos entre los pacientes con cancer de ovario epitelial (31,8%). Considerando que la mayor parte de los pacientes que acudieron a nuestra consulta presentaban un elevado componente familiar y la baja frecuencia de mutaciones observada, se respalda un modelo poligenico de susceptibilidad al cancer de mama. El consejo genetico es una pieza clave en todo el proceso. Primero determinando el riesgo de cada paciente, ofreciendo el estudio genetico a los pacientes con riesgo alto, explicando las medidas reductoras de riesgo asi como las opciones terapeuticas y de seguimiento. La deteccion de mutaciones en BRCA1 y en BRCA2 abre la posibilidad al tratamiento con inhibidores de la PARP.es_ES
dc.format.mimetypeapplication/pdfen
dc.language.isospaen
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacional*
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/*
dc.subjectCáncer de mamaes_ES
dc.subjectCáncer de ovarioes_ES
dc.subjectMutaciones patogénicases_ES
dc.subjectAntecedentes oncológicos familiareses_ES
dc.titleCáncer de Mama y Ovario Hereditario Prevalencia de Mutaciones Patogénicas en los Genes BRCAL y BRCA2. Relación con los Antecedentes Oncológicos Familiares y Características Clínico-Patológicases_ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesisen
dc.subject.ecienciaMedicinaes_ES
dc.subject.ecienciaMedicineen
dc.contributor.affiliationUniversidad de Alcalá. Departamento de Medicina y Especialidades Médicases_ES
dc.contributor.affiliationUniversidad de Alcalá. Programa de Doctorado en Ciencias de la Saludes_ES
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionen
dc.rights.accessRightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen


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