Más allá del ecocardiograma en el diagnóstico de la insuficiencia cardiaca

Abstract

La amiloidosis es una enfermedad sistémica causada por la acumulación extracelular en diferentes tejidos de una proteína mal plegada. Entre los tipos más frecuentes encontramos la transtiretina (TTR) que se subdivide en dos entidades, la TTR mutada que es hereditaria y la TTR wild-type. Cursa con una clínica heterogénea entre la que destacala insuficiencia cardiaca restrictivaque supone la principal causa de mortalidad. La amiloidosis cardiaca por transtiretina es una entidad infradiagnosticada en la actualidad y requiere una alta sospecha clínica. Presentamos un caso de un paciente de 84 años que ingresa en Medicina Interna por un cuadro de insuficiencia cardiaca descompensada. El ecocardiograma y la RMcardiacamuestran signos de miocardiopatía restrictiva secundaria a amiloidosis que se confirma en el estudio histológico de grasa subcutánea y se establece finalmente el tipo de amiloide mediante la gammagrafía con tecnecio-difosfato. Estaentidad precisa un manejo específico y presenta un pronóstico que difiere de otros tiposde insuficiencia cardiaca.

Amyloidosis is a systemic disease caused by the extracellularaccumulation of a misfolded protein in different tissues. Among the most frequent typesof amyloid,we find the transthyretin (ATTR) which is subdivided into two subtypes, the mutated ATTR that is hereditary and the wild-type ATTR. It is characterized by heterogeneous manifestations althoughthe cardiac involvementstands out as the main cause of mortality. Transthyretin cardiac amyloidosis isunderdiagnosed and requires a high clinical suspicion. We present a case of an 84-year-old patient admitted to Internal Medicine becauseof acuteheart failure. The echocardiogram and cardiac MRI show signs of restrictive cardiomyopathy secondary to amyloidosis that is confirmed with the histological study of subcutaneous fat and the type of amyloid is finally established by technetium-diphosphate scintigraphy. This entity requires specific management and has a prognosis that differs from other types of heart failure.