Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona

Abstract

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de transmisión autosómica recesiva, que conforma la ataxia hereditaria más frecuente en nuestro medio. Se produce por una expansión de más de 33 repeticiones del triplete GAA, secundaria a una mutación del cromosoma 9q13. Se manifiesta antes de los 25 años con síntomas neurológicos, locomotores, endocrinológicos y cardiológicos, siendo estos últimos los que marcan el pronóstico. La esperanza de vida es de 40-50 años. Existen medicamentos que pretenden mejorar los síntomas y detener la progresión de la enfermedad, aunque no disponemos por el momento de ningún tratamiento curativo. Exponemos el caso de un niño de 5 años con un antecedente familiar de atrofia espinocerebelosa, que debutó a los 2-3 años con síntomas neurológicos, presentando en el momento del diagnóstico una miocardiopatía hipertrófica. El paciente fue tratado con idebenona con evolución inicial desfavorable, mejorando posteriormente al aumentar la dosis del fármaco.

Friedreich's ataxia is a neurodegenerative progressive disease of autosomal recessive transmission that shapes the most frequent hereditary ataxia nowadays. It is caused by an expansion of more than 33 repetitions of the triplete GAA, secondary to a mutation of the 9q13 chromosome. It appears by age of 25 with neurological, locomotive, endocrinological and cardiological symptoms, the latter being the markers for forecasting. The life expectancy is 40-50 years. There are medicines that attempt to relieve the symptoms and stop the progression of the disease. However, we have not so far any curative treatment. We expose the case of a 5 years old child with a family precedent of spinocerebellar atrophy, that started when he was 2-3 years old with neurological symptoms, who presented a hypertrophic myocardiopathy at the moment of the diagnosis. He was treated with Idebenone with an initial unfavorable developing, improving when the doses of the drug were increased.