%0 Journal Article 
%A Simales López, Karen Liliana
%T Experiencias de vida de adultos con osteogénesis imperfecta: estudio cualitativo

%D 2021
%U http://hdl.handle.net/10017/50027
%X Introducción: La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara producida por 
una mutación en los genes que codifican el colágeno tipo 1. Esto provoca fracturas, 
deformidades óseas, baja estatura y pérdida prematura de la audición, entre otras 
dificultades que impactan las funciones cotidianas de quienes padecen la enfermedad. 
Dado que la literatura ofrece información limitada sobre el impacto de la OI en la vida 
de los pacientes, el objetivo de la presente investigación es comprender, desde una 
perspectiva personal, las experiencias de adultos con OI. Metodología: Se realizó una 
investigación cualitativa de carácter fenomenológico. La selección de los participantes 
fue a conveniencia. Se empleó un cuestionario anónimo y una entrevista en profundidad 
para recolectar información sobre las experiencias de los participantes. Se realizó 
triangulación de información y se analizó con el programa Atlas ti. 9. Resultados y 
conclusiones: El cuestionario recogió información sociodemográfica, médica y del 
impacto de la OI en las áreas de ajuste de 31 adultos con la enfermedad. Se realizó una 
entrevista con dos mujeres adultas de 65 y 49 años y se indagó por aspectos similares a 
los del cuestionario. Ambos instrumentos evidenciaron que la OI tiene un impacto 
mayormente negativo en todas las áreas de ajuste, aunque se compensa con el desarrollo 
de recursos personales y las redes de apoyo. Los participantes demandan mayor 
integración de los servicios sanitarios y formación de los profesionales sanitarios sobre 
la enfermedad. Se recomienda desarrollar programas que aumenten la información 
sobre la OI y propuestas para integrar los servicios sanitarios.

%K Osteogénesis imperfecta
%K Enfermedad rara
%K Experiencias de vida
%K Rare disease
%K Life experiences
%K Medicine
%~ Biblioteca Universidad de Alcala