%0 Journal Article 
%A Alcón Calderón, María de las Mercedes
%A Antolínez Fernández, Álvaro
%A García Fernández, Cristina
%T Terapia génica contra la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
%D 2020
%@ 1886-8746
%U http://hdl.handle.net/10017/45689
%X La insensibilidad congénita al dolor es una condición congénita rara, siendo el tipo IV de la enfermedad, que además presenta anhidrosis, el más frecuente entre la población y para el cual actualmente no existe tratamiento y los estudios al respecto son puramente teóricos. En este trabajo teórico proponemos el estudio molecular de la enfermedad para permitir el desarrollo de terapias encaminadas a solventar el problema. Para ello, estudiamos el gen NTRK1, gen codificante del receptor tirosina quinasa TrkA, que actúa como regulador de la diferenciación de neuronas sensoriales y que en este caso, se encuentra mutado. El estudio de esta mutación y sus consecuencias se realizó mediante ensayos de secuenciación y genotipado de individuos, así como también se propuso una terapia génica con CRISPR/Cas9 en modelos in vivo y diversos ensayos in vitro mediante western-blot y citometría de flujo. Nuestros resultados muestran la posibilidad de diseñar un diagnóstico de portadores y de aplicar la terapia génica con el fin de revertir la mutación del gen y conseguir el correcto funcionamiento de las neuronas. La existencia de conocimiento teórico sobre la enfermedad y la posibilidad del diseño de terapias posibles para ella constituyen un paso previo para investigar las causas y consecuencias funcionales de la misma
%K CIPA
%K TrkA
%K Nociceptores
%K NTRK1
%K Biología y Biomedicina
%K Biology
%K Farmacia
%K Pharmacy
%~ Biblioteca Universidad de Alcala