%0 Journal Article %A Sánchez Díaz, Germán %T An epidemiological and Gis-based analysis of mortality in selected rare diseases %D 2019 %U http://hdl.handle.net/10017/45170 %X Las enfermedades raras (ER) son aquellas que no superan los 5 casos por cada 10000 habitantes en la Unión Europea. Los registros nacionales de fallecimientos de base poblacional, junto con las herramientas que ofrecen los Sistemas de Información Geográfica permiten analizar la mortalidad atribuida a las ER tanto en su dimensión espacial como temporal. Esta tesis doctoral tiene como objetivo general incrementar el conocimiento de la mortalidad debida a ER en España desde una perspectiva geográfica y epidemiológica, trabajando con las enfermedades de Huntington (EH), granulomatosis con poliangeitis (GPA) y enfermedades de las neuronas motoras (ENM). Los objetivos específicos fueron: (1) Identificar las problemáticas actuales en la elección de la unidad geográfica para trabajar con ER, proporcionando recomendaciones para escoger el nivel de agregación más adecuado; (2) Evaluar las tendencias temporales de la mortalidad debida a ER a lo largo de tres décadas; (3) Identificar patrones geográficos de mortalidad debida a ER para observar su variación entre las diferentes unidades geográficas y; (4) Describir las emisiones de metales pesados a ríos y explorar las asociaciones con la mortalidad atribuida a ENM. Se trabajó con la estadística de defunciones proporcionada por el INE, seleccionando aquellos fallecimientos atribuidos a las tres enfermedades estudiadas entre 1984 y 2016. Se analizó la idoneidad de cada uno de los tres niveles de agregación disponibles mediantes comparaciones estadísticas y cartográficas. Se calcularon indicadores de mortalidad como la tasa ajustada por edad, razón de mortalidad estandarizada (RME) y RME suavizada. También se comparó la mortalidad atribuida a ENM de zonas expuestas y no expuestas mediante una regresión de Poisson. El problema de la unidad de área modificable se presenta relevante trabajando con ER, siendo la comarca el nivel de agregación más óptimo para el cálculo epidemiológico y representaciones cartográficas de enfermedades de baja prevalencia. En la evolución temporal de la mortalidad se observó un incremento anual en EH del 3,44%. Para GPA se observó un incremento del 20,60% anual hasta 1992 y posteriormente un descenso del 1,91%. En el análisis geográfico de la mortalidad, las tres enfermedades mostraron variabilidad a lo largo del territorio español. En cuanto a la asociación de fallecimientos por ENM y la presencia de metales pesados, la mortalidad fue un 18,4% mayor en los municipios expuestos. Esta tesis doctoral ha enriquecido el conocimiento de la variabilidad temporal y espacial de la mortalidad atribuida a ER añadiendo un enfoque geográfico. Los resultados ofrecen una información muy valiosa para la planificación sanitaria y ofrecen pistas para futuras investigaciones que puedan ahondar en el descubrimiento de las causas que provocan las ER. %K Geografía Médica %K Epidemiología %K Salud Pública %K Geología %K Geology %~ Biblioteca Universidad de Alcala