%0 Journal Article 
%A González Santiago, M. Pilar
%A Gutiérrez Martín, Diana
%A Morales Ortega, Alejandro
%A Moreno Moreno, Esther
%A Rojo Sombrero, Henar
%A Gómez Carrasco, José Ángel
%T Ataxia de Friedreich de inicio precoz con mejoría clínica tras el tratamiento con altas dosis de idebenona
%D 2017
%@ 2530-2787
%U http://hdl.handle.net/10017/29217
%X La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa progresiva de
transmisión autosómica recesiva, que conforma la ataxia hereditaria más frecuente en nuestro
medio. Se produce por una expansión de más de 33 repeticiones del triplete GAA, secundaria a una
mutación del cromosoma 9q13. Se manifiesta antes de los 25 años con síntomas neurológicos,
locomotores, endocrinológicos y cardiológicos, siendo estos últimos los que marcan el pronóstico.
La esperanza de vida es de 40-50 años. Existen medicamentos que pretenden mejorar los síntomas
y detener la progresión de la enfermedad, aunque no disponemos por el momento de ningún
tratamiento curativo. Exponemos el caso de un niño de 5 años con un antecedente familiar de
atrofia espinocerebelosa, que debutó a los 2-3 años con síntomas neurológicos, presentando en el
momento del diagnóstico una miocardiopatía hipertrófica. El paciente fue tratado con idebenona
con evolución inicial desfavorable, mejorando posteriormente al aumentar la dosis del fármaco.

%K Ataxia Hereditaria
%K Estrés Oxidativo
%K Frataxina
%K Friedreich
%K Idebenona
%K Miocardiopatía Hipertrófica
%K Hereditary Ataxia
%K Oxidative Stress
%K Frataxin
%K Idebenone
%K Hypertrophic Myocardiopathy
%K Medicina
%K Medicine
%K Enfermería
%K Nursery
%K Fisioterapia
%K Physical therapy
%K Deportes
%K Sports
%~ Biblioteca Universidad de Alcala